Alle vuoden ikäinen vauva sai maailman kalleimmaksi luonnehdittua lääkettä, kertoo Britannian yleisradioyhtiö BBC.
Englantilaisparin vakavasti sairas Edward-vauva on saanut 1,79 miljoonan punnan eli noin 2,11 miljoonan euron arvoista geenihoitoa Sheffieldin lastensairaalassa.
Edward sairastaa spinaalista lihasatrofiaa (SMA), joka tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Taudin vaikein muoto alkaa vauvaiässä. Oireet, kuten velttous ja nielemisvaikeudet, alkavat ennen puolen vuoden ikää, kertoo Lihastautiliitto. Edwardin tapauksessa tauti diagnosoitiin hänen ollessaan kahden kuukauden ikäinen.
Tyypin 1 SMA johtaa hengitysvajeeseen ja viimeistään 2-vuotiaana väistämättömään kuolemaan. Parantavaa hoitoa ei tunneta, mutta Edwardille annetun Zolgensma-geenihoidon on huomattu pidentävän potilaiden elinikää ja parantavan motorista toimintakykyä, lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea kertoo.
Sairauden perussyyhyn vaikuttava geenihoito on kuitenkin hyvin kallista. Britannian kansallinen terveyspalvelu (NHS) on ilmoittanut neuvotelleensa lääkkeen hintaan alennuksen.
Lue myös: MS-tautia sairastava Hanna, 32, haluaisi samaa hoitoa, jolla Anna, 28, pysäytti taudin – Suomessa sitä ei silti saa, neurologin mukaan syy on selvä
Lääke antaa toivoa tulevasta
Vanhemmat ovat helpottuneita ja kiitollisia siitä, että heidän lapsensa on saanut maailman kalleimmaksi luonnehdittua lääkettä. He kokivat taistelleensa aikaa vastaan, sillä Zolgensma-hoito tulisi aloittaa mahdollisimman varhain parhaimman tehon saavuttamiseksi.
